Если Ваш близкий прямой родственник перенес инсульт в молодом возрасте, и по каким-либо причинам Вы задумались о риске его развития у себя или своих детей, необходимо проконсультироваться у генетика и в случае необходимости провести генетические исследования.

Лишь для небольшой части наследственных случаев можно с высокой вероятностью прогнозировать риск развития инсульта.  К ним относятся наследственные коагулопатии с мутациями в гене протромбина и в гене V фактора (Лейдена); наследственные метаболические нарушения с моногенным типом наследования — CADASIL, CARASIL, Col4A1, болезнь Фабри и другие или митохондриальным типом наследования – MELAS и некоторые другие крайне редкие случаи. Выявление данных мутаций у Вас или Ваших детей является основанием для проведения первичной профилактики инсульта.

В последние годы получило широкое распространение исследование различных полиморфизмов генов, указывающих на более редко встречающиеся варианты данных генов в популяции.Чаще других проводится исследование полиморфизмов генов, ассоциированных с тромбозами (гены факторов свертывания крови, белков системы гемостаза, рецепторов тромбоцитов и другие). Присутствие у Вас или Ваших детей данных полиморфизмов генов не имеет самостоятельного значения в развитии инсульта, а лишь дополнительное или суммарное (при одновременном наличии у больного нескольких полиморфизмов) при наличии иной основной причины инсульта. На основании их наличия прогнозировать риск развития инсульта невозможно.

При определенных причинах инсульта в молодом возрасте имеется полигенный тип наследования со значимым влиянием эпигенетических (изменяющих активность генов без изменения генома, связанных с питанием, образом жизни и другими факторами) механизмов регуляции генов, что в настоящее время не позволяет определять вклад наследственной составляющей в потенциальный риск инсульта.